Семейная история и некоторые унаследованные генные мутации влияют на риск заболевания раком груди как у мужчин, так и у женщин. Наличие у ближайшего родственнника (родителей, брата или сестры, ребенка) истории заболевани раком груди увеличивает ваш риск заболевания раком груди. Хотя и редко, но мутации в генах BRCA1 ВRCA2 увеличивают риск заболевания раком груди и другими видами рака.

Наследственность евреев ашкенази

В Соединенных Штатах случаи заболевания раком груди немного выше среди еврейских женщин, нежели среди других женщин.  Вероятно, это связано с преобладающими  мутациями в генах BRCA1 ВRCA2 у еврейских женщин восточноевропейского происхождения (евреев ашкенази). В то время как мутации генов BRCA 1/2 достаточно редки среди всего населения, около 2,5% (приблизительно 1 из 40) евреек ашкенази имеют данную мутацию.

Люди с наличием мутации в генах BRCA 1/2 имеют очень высокий риск заболевания раком груди. При отсутствии мутаций в BRCA1 и ВRCA2 генах, риск заболевания раком груди на протяжении жизни у женщин в среднем 12%. При наличии мутаций в BRCA1 гене риск заболевания на протяжении жизни составляет от 60 до 90%, при наличии мутации в BRСA2  гене, риск мутации составляет от 30 до 85%.

Семейная история заболевания раком груди, яичников или простаты

Семейная история заболевания раком является важным фактором возможности заболевания раком груди.  Наличие одного близкого родственника женского пола (мать, сестра или дочь) с раком груди удваивает шансы возникновения заболевания раком груди по сравнению с женщиной, у которой среди родственников нет прецедентов рака. Если у женщины более одного близкого родственника с раком груди,  то ее риск увеличивается в 3-4 раза по сравнению с женщиной, у которой в семье нет случаев заболевания раком груди.

В целом, чем моложе была родственница в момент установления диагноза  рака груди, тем больше риск у женщины заболеть раком груди. Например, женщина, матери которой поставили диагноз рака груди до достижения ее 50 лет, имеет в два раз больший риск заболевания, чем та у которой нет родственников с диагнозом рака груди. Для женщины, матери которой поставили диагноз рака груди после 50 лет, увеличение риска не так значительно.

Родственники мужчины с историей заболевания раком и риск возникновения рака груди

Рассматривая семейную историю, следует учитывать также родственников мужчин. Случай заболевания раком груди близкого родственника-мужчины (отец, брат, дядя)  редко, но встречается, - увеличивает риск заболевания раком груди. Случай заболевания раком простаты у одного из близких родственников (отец или брат) может также увеличить риск, особенно если заболевание возникло в молодом возрасте. Пока достоверно не известно, почему семейная история заболевания раком простаты увеличивает риск заболевания раком груди, но оба вида рака  связаны с уровнем гормонов в крови. Определенные унаследованные мутации генов могут увеличивать риск данных видов рака.

Унаследованные мутации генов и риск заболевания раком груди

Увеличение риска заболевания раком груди, связанное с семейной историей, может вытекать из факторов стиля жизни семьи, но в тоже время, может быть результатом мутации генов. Так обычно бывает в семьях с последовательной историей заболевания раком молочной железы. В таких семьях может быть более одного члена с диагнозом рака груди (мать или сестра), кто-то из родственников с диагнозом, поставленным в раннем возрасте, или мужчина с диагнозом рака груди. Семейная история рака яичников также может быть связана с унаследованныим генными мутациями.

Унаследованные генные мутации

Определенные генные мутации связаны с риском заболевания раком груди. Это включает мутации в следующих генах: BRCA1, BRCA2, p53, PTEN/MMAC1и CHEK2. Другие гены находятся в стадии изучения и возможно тоже играют роль в возникновении рака груди.

Несмотря на то, что известные геные мутации увеличивают риск заболевания раком груди, они достаточно редко встречаются в общем населении. Эти мутации являются причиной только от 5 до 10% всех случаев заболевания раком груди в США.

BRCA1 и BRCA2 генные мутации

BRCA1 и  ВRCA2 (сокращение от РАк ГРуди ген 1 и 2) являются наиболее известными генами, связанными с риском заболевания раком груди. BRCA1 и ВRCA2 могут быть переданы вам по материнской или отцовской линии и влияют на ваш риск заболевания раком. Как и другие генные мутации BRCA1 и ВRCA2 мутации встречаются довольно редко в общем населении, но их преобладание также зависит от этнической группы.

Преобладание мутаций генов BRCA 1 ВRCA 2 в различных этнических группах
Раса BRCA1 Раса ВRCA2
американские азиаты 0.5% афроамериканцы 2.6%
афроамериканцы 1.3-1.4% белые 2.1%
белые 2.2-2.9%    
испанцы 3.5%    
евреи-ашкенази 8.3-10.2%    

BRCA1 и ВRCA2 и заболевание раком груди у женщин

Женщины, у которых есть мутации в генах BRCA1 и ВRCA2, имеют значительно более высокий риск заболевания раком груди. В США одна из 400 и 800 соответсвенно являются носительницами данных генов. Риск заболевания в течение жизни до 85 лет при отсутствии данных генов 12%. Оценка риска заболевания при наличии данных генов сильно отличается. При наличии мутаций в BRCA1 гене риск заболевания на протяжении жизни составляет от 60 до 90%, при наличии мутации в BRСA 2  гене, риск мутации составляет от 30 до 85%. Это означает, что в группе из 100 женщин с данными мутациями, у от 30 до 90 человек будет заболевание рака груди. Поскольку эти данные представляют среднюю выборку, то риск заболевания конкретной женщины с наличием мутации в BRCA1 и ВRCA2  может выйти за рамки этих данных. Также, существуют отличия в определении риска в течение жизни в различных исследованиях. Некоторые исследования определяют риск, исходя из предположения, что женщина живет 70 лет, другие 80-85 лет.

Обнаружение BRCA1 BRCA2 генов объясняют в большой степени роль наследственности в заболевании раком груди. Тем не менее, большинство случаев рака не являются наследственными или генетическими. И даже среди носителей BRCA1 и ВRCA2 гены не означают судьбу. До 40% носительниц BRCA1 никогда не заболеют раком груди. Вероятнее всего, что определенная коимбинация факторов влияет на то возникает рак или нет.

 

По материалам "Family History & Genetic Risks " (обновлено 27.09.2010г.), с разрешения Фонда им. Комен США. Текст доступен на английском языке на сайте Фонда им. Комен США.